Welche Formen von Trisomie gibt es?

Tatsächlich gibt es verschiedene Formen der Trisomie 21 (beziehungsweise jeder Trisomie – der „Einfachheit“ halber werde ich allerdings im Beitrag die Trisomie 21 nennen). Anders erklärt dies ein Beitrag des Medizinisch-Genetischen Zentrums München (hier zum Bericht) mit dem Satz „Das Downsyndrom kann durch unterschiedliche Mechanismen entstehen“.

Wobei man auch hier sagen muss: Das Down-Syndrom ist nicht die Trisomie 21 – mehr darüber habe ich an dieser Stelle bereits geschrieben.

Und: Wie eine Trisomie genau entsteht, darüber werde ich noch schreiben. Sehr kurz und auch vereinfacht gesagt entstehen fast alle Formen der Trisomie dadurch, dass in der Kernteilungsphase von menschlichen Zellen etwas nicht so abläuft, wie sie ablaufen sollte.

Aber welche „Formen“ von Trisomien gibt es denn nun?

Was ist eine Trisomie?

Der Begriff „Down-Syndrom“ wird oft gleichgesetzt mit dem Begriff „Trisomie 21“. Warum das nicht ganz richtig ist, könnt ihr hier nachlesen. Aber was ist eigentlich eine Trisomie?

Um das zu erklären, müssen wir uns die menschliche Zelle genauer ansehen. In jeder Zelle unseres Körpers befindet sich ein Zellkern, und in diesem wiederum befinden sich 46 Chromosomen: in der Regel 2 Geschlechtschromosomen und weitere 22 Chromosomenpaare, in denen allen u.a. unsere DNA enthalten ist und die alle in jeder Zelle und in jedem Körper gleich angeordnet sind.

„Down-Syndrom“ vs. „Trisomie 21“

„Down-Syndrom“ und „Trisomie 21“ – die beiden Begriffe werden meist synonym verwendet: im alltäglichen Sprachgebrauch, im Internet, in den Medien. Dabei sind sie, wenn man genauer hinschaut, keinesfalls Synonyme.
Um den Unterschied erklären zu können, müssen wir uns die Definition beider Begriffe näher anschauen – und uns auch fragen: „Was war (ist) zuerst?“

Was ist das Down-Syndrom?

Was ist das Down-Syndrom?
Man kann diese Frage in aller Kürze beantworten.
Man kann sie auch umfassend beantworten.
Ich will beides versuchen.